怀胎十月，呱呱坠地的哭声都希望带来的是宝宝健康的好消息，可唐氏综合征等疾病的发生会“掐断”整个家庭的笑颜。

1997年的一天，卢煜明教授煮公仔面“煮”出了无创产检的方法，通过检测游离在母体外周血的胎儿DNA来检测胎儿的遗传物质，开启了无创产检NIPT的先河。2012年第一款NIPT产品就在全国开始推广开来。对此，国家层面也经历了从“叫停”、“试点”到“取消试点限制”，逐渐释放政策红利，行业也渐迎春天。一时之间，无数企业看到此技术的应用价值进入到这个行业。

成立于2015年的优迅医学便是其中的一个。成立当年年底，优迅医学登陆新三板，2017年又完成亿元A轮融资，并实现了1.6亿营业收入和1000万左右的盈利。据优迅医学CTO伍启熹介绍，三分之二的业绩来源于优生优育产品，肿瘤的预警、早筛、用药、预后和动态管理也是重要的一条产品线。2018年优迅医学业绩预计增长30%，短时间内用差异化的产品迅速进入行业第一阵营。

生育与肿瘤“双管齐下”，渠道下沉进一步打出差异化

在基因检测领域，华大基因和贝瑞基因利用先发优势，抢先在一二线城市跑马圈地，占据着NIPT大半的市场份额，已于2017年先后上市。相对来说，成立于2015年，同样以优生优育基因测序服务为主业的优迅医学来得有些晚，但伍启熹博士认为，产品线丰富、贴近临床，渠道下沉，也能描绘另一番风景。

在与亿欧大健康的交谈中，这也是伍启熹再三强调差异化路线重要性的原因。

对于优生优育这条产品线，她坦白说，NIPT产品发展时间长、产品成熟，一二线城市市场份额已然不多。但她指出，对于百万级NIPT的检测量，出生人口的覆盖其实才达到20%左右。优迅医学采用渠道下沉的方式，业务覆盖了更多的三四线城市甚至是县级、镇级地区。

在肿瘤产品线方面，与医生展开深度合作，响应医生科研需求，共同进行产品研发，基于医生对产品的了解和信任，便于扩大产品在标杆医生和医院的辐射范围。

据悉，通过核心地区直营和其余地区交给经销商的销售策略，出生缺陷检测规模化服务与肿瘤精准医疗产业化开发两条线“双管齐下”，优迅医学业务遍布全国三十多个省市地区。

技术创新“掐住”产品驱动型企业的“咽喉”

对于产品驱动的企业，研发能力自然是决定企业生存状态的“命脉”所在，打造拳头产品是关键。伍启熹以NIPT举例，NIPT产品方面，发展比较成熟，但也有技术创新空间，生物信息和算法就是技术的核心，可以提高NIPT的检测水平、扩展检测范围等等。

优迅医学在这方面不断探索，从贝叶斯因子到常染色体估算胎儿浓度。2017 年 ，优迅医学CSO关永涛教授带领团队打响了新NIPT算法“第一枪”，在 《NATRUE》 子刊、美国 ACMG 会刊 《Genetics in Medicine》发表文章，介绍了优迅自主研发的、基于贝叶斯统计学原理的 NIPT 新算法，可以显著提高检测水平。首先，利用隐马尔可夫模型剔除参考基因组及母源CNV对结果的影响，降低假阳性；其次，利用性染色体信息作为先验准确推算胎儿浓度，利用贝叶斯因子判读异常，不存在Z检验方法灰区的问题；最后，贝叶斯方法有效地整合孕妇年龄风险及其他辅助检查提示的风险，可汇报对临床有重要价值的阳性预测值和阴性预测值。

2018年，优迅医学以此为基础，在加深测序深度的同时，攻克女胎浓度测定难题，通过对母体DNA低深度测序，开发了常染色体估算胎儿浓度的方法，还原真实胎儿染色体信息，扩展了无创产前检测范围，包含16种染色体非整倍体、115种高发的染色体缺失/重复综合征，以及295个智力缺陷相关区域的检测。

其实，谈及NIPT技术，前段时间华大癌变事件造成公众对于此项技术的质疑还未散去。伍启熹认为大众存在认知误区，此类技术是筛查手段而不是诊断。NIPT临床价值早已被认可，敏感性、特异性非常高，但毕竟是筛查手段，任何一家检测机构都不能完全规避此类风险。

不过，受检者权益的保护也不是全然没有办法。据伍启熹介绍，整个行业都有一套保险体系保证受检者权益，比如检测结果呈阳性的情况，检测机构应强烈建议患者进行羊水穿刺的检测，这是临床金标准，保险方面也会进行一定的赔付；国家层面，政府加强监管，产筛中心进一步指导。对于该事件是否影响企业业务发展，从今年业绩增长来看，伍启熹说影响不大。